苯丙酮尿症

【意思解释】  PKU(phenylketonuria，PKU)苯丙酮尿症，是一种较常见的染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在